Pendred sendromlu kardeşler
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
1996
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Pendred sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, guatr ve konjenital sağırlığın birlikte görüldüğü bir hastalıktır. Tiroid bezinde iyotun organifıkasyonunda enzimatik bir bozukluk sözkommıdur. Organifıkasyon bozukluğu hastalık için diagnostik olan perklorat boşaltım testi ile gösterilmektedir. İşitme kaybının nedeni ise kohleanın Mondini tipi konjenital malformasyonu olarak bildirilmektedir. Bu makalede Pendred sendromlu 3 erkek kardeş sunulmuştur.
Pendred's syndrome is characterised by congenital deafness and goiter and transmitted as an autosomal recessive disease. Thyroid dysfunction is related to an enzymatic defect in the organification of iodine. This defect can be detected found by perchlorate discharge test which is to be diagnostic. The deafness is due to a congenital Mondini type malformation of cochlea. In this report, we present three male siblings with Pendred's syndrome.
Pendred's syndrome is characterised by congenital deafness and goiter and transmitted as an autosomal recessive disease. Thyroid dysfunction is related to an enzymatic defect in the organification of iodine. This defect can be detected found by perchlorate discharge test which is to be diagnostic. The deafness is due to a congenital Mondini type malformation of cochlea. In this report, we present three male siblings with Pendred's syndrome.
Açıklama
[Journal of Turgut Ozal Medical Center 1996;3(3):220-222]
Anahtar Kelimeler
Pendred sendromu, Tiroid, Pendred's syndrome, Thyroid
Kaynak
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
3
Sayı
3
Künye
Büyükberber, S.,Hasanoğlu, A.,Serbest, S.,(1996). Pendred sendromlu kardeşler.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 3 (3).220-222 ss.
