Koroid ve retinanın gyrate atrofisi : iki vaka sunumu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
1996
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Koroid ve retinanın gyrate atrofisi, çocuklukta başlayıp 30-60'lı yaşlarda körlüğe yolaçan nadir bir koryoretinal distrofidir. Otozomal resesif geçiş gösterir. Primer defekt mitokondrial ornitin delta aminotransferaz eksikliği olup, ornitinin birikmesine neden olur. Oküler bulgular, koryoretinal atrofi, aksiye! miyopi, katarakt ve görme alanı daralmasıdır. Hastalığın biri B6 vitamin tedavisine cevap veren, diğeri vermeyen iki tipi vardır. Bu yazıda anne ve babası kardeş çocukları olan gyrate atrofili iki kardeş hasta sunulmaktadır.
Gyrate atrophy of the choroid and retina is a rare chorioretinal dystrophy that begins in childhood and leads to blindless in the fourth to seventh decades of life. The disease is traited in an autosomal recessive manner. The primary defect is deficiency of ornithine delta aminotransferase and causes an accumulation of ornithine. Ocular findings include chorioretinal atrophy, axial myopia, cataract and visual field loss. We report herein two cases of gyrate atrophy in one family.
Gyrate atrophy of the choroid and retina is a rare chorioretinal dystrophy that begins in childhood and leads to blindless in the fourth to seventh decades of life. The disease is traited in an autosomal recessive manner. The primary defect is deficiency of ornithine delta aminotransferase and causes an accumulation of ornithine. Ocular findings include chorioretinal atrophy, axial myopia, cataract and visual field loss. We report herein two cases of gyrate atrophy in one family.
Açıklama
[Journal of Turgut Ozal Medical Center 1996;3(3) :226-229]
Anahtar Kelimeler
Gyrate atrofi, Hiperornitinemi, Gyrate atrophy, Hyperornithinemia
Kaynak
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
3
Sayı
3
Künye
Bayramlar, H.,Er, H.,Hepşen, İbrahim F.,Gündüz, A.,(1996). Koroid ve retinanın gyrate atrofisi : iki vaka sunumu.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 3 (3).226-229 ss.
