Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu

dc.contributor.authorÜnalp, Aycan
dc.contributor.authorUran, Nedret
dc.contributor.authorÖzmen, Derya
dc.contributor.authorÖzcan, Tuğrul
dc.contributor.authorDizdarer, Ceyhun
dc.date.accessioned2015-02-06T14:01:10Z
dc.date.available2015-02-06T14:01:10Z
dc.date.issued2008
dc.descriptionİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (4) 283-285 (2008)en_US
dc.description.abstractMetilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir. Literatürde (nadir bir) komplikasyon olarak optik atrofi gelişebileceği bildirilmektedir. Sekiz yaşında kız hasta büyüme geriliği, kusma ve kilo kaybı yakınmalarıyla getirildi. Ağırlık ve boyu (<3 P) olan olguda nötropeni saptandı. İzlem sırasında (pupillerin midriatik olması, ışık refleksi kaybı ve optik atrofi şeklinde) optik sinir tutulumu bulgusu ile birlikte asidotik solunumu olan hastada metabolik asidoz gelişti. Beyin MRI’inde serebral atrofi, peritrigonal ve lentiform nukleuslarda T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens alanlar saptandı. Laktik asidemisi olan olgunun idrar organik asit incelemesinde metilmalonik asidemi saptandı. Metilmalonik asidemili olguların optik sinir tutulumu yönünden izlenmesi gerektiği vurgulandı.en_US
dc.description.abstractMethyl malonic acidemia is a rare form of organic acidemias (that frequently observed with the neurological findings). It was noted that optic atrophy could be developed as a rare complication. An 8- year-old girl presented to our hospital with growth retardation, weight loss and vomiting. Her weight and length were (<3 P) and neutropenia was determined. During follow-up, metabolic acidosis was diagnosed in this patient after detection of acidotic respiration, (midriatic pupils, loss of light reflex and optic atrophy )- an indicative of optic nerve disease. Cranial MRI revealed mild atrophy and symmetrical hyperintensity in peritrigonal and lentiform nuclei in T2-weighted images. The patient had lactic acidemia and methyl malonic acidemia was detected with urinary organic acid screening. It was emphasized that methymalonic acidemia patients required to follow-up for optic nerve involvement.en_US
dc.identifier.citationÜnalp, Aycan ;Uran, Nedret ;Özmen, Derya ;Özcan, Tuğrul ;Dizdarer, Ceyhun ;İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (4) 283-285 (2008)en_US
dc.identifier.uriİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (4) 283-285 (2008)
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/1213
dc.language.isotren_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.rightsAttribution 3.0 United States*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/us/*
dc.subjectMetilmalonik Asidemien_US
dc.subjectOptik Siniren_US
dc.subjectÇocuken_US
dc.subjectMethylmalonic Acidemiaen_US
dc.subjectOptic Nerveen_US
dc.titleMetilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumuen_US
dc.title.alternativeMethylmalonic Acidemia with Optic Nerve Disease: A Case Reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
2008_15_4_12.pdf
Boyut:
123.48 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama: