An Unusual Cause of Extremity Weakness: Von Hippel-Lindau Disease and Advantages of Radiologic Imaging on Diagnosis

dc.contributor.authorGörmeli, Cemile Ayşe
dc.contributor.authorAydın, Zeynep Banu
dc.contributor.authorGörmeli, Gökay
dc.contributor.authorAydın, Hasan
dc.contributor.authorDursun, Recep
dc.contributor.authorKahraman, Ayşegül
dc.contributor.authorÖzdemir, Zeynep
dc.contributor.authorDurak, Mehmet Akif
dc.date.accessioned2020-07-23T15:56:17Z
dc.date.available2020-07-23T15:56:17Z
dc.date.issued2015
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.description.abstractÖz: Von Hippel Lindau Hastalığı, 3. kromozomun kısa kolundaki hasar nedeniyle oluşan nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Von Hippel Lindau Hastalığı'nın prevelansı 1: 35000-1: 40000 olarak bildirilmiştir. Retinal hemanjiom ve merkezi sinir sistemi hemanjiomları hastalığın ana belirtileri olmakla beraber adrenal feokromasitoma, paraganglioma, böbrek hücre tümörleri, pankreatik kistler, nöroendokrin tümörler ve epididim kistleri daha sonra eşlik edebilir. Bu hastalık fenotipik değişkenlik gösteren multi sistemik bir hastalıktır. Elli yaşında erkek hasta, 2 aydır devam eden sağ üst ve alt ekstremitede güçsüzlük öyküsü ile başvurdu. Manyetik rezonans incelemelerinde serebellar ve spinal hemanjioblastomlar; pankreatik ve renal kistler saptandı. Bu olguda merkezi sinir sisteminde semptomatik hemanjiomları, çoklu renal ve pankreatik kistleri olan Von Hippel Lindau tanısı alan olgunun radyolojik görüntülerini ve klinik seyrini sunmayı amaçladık. Başlık (İngilizce): Ekstremite Güçsüzlüğünün Nadir Görülen Bir Sebebi: Von Hippel Lindau Hastalığı ve Radyolojik Görüntülemenin Tanıdaki Katkıları Öz (İngilizce): Von Hippel-Lindau disease is a rare autosomal dominant disease with the disorder matched with the short arm of chromosome 3. The prevalence of Von Hippel-Lindau disease has been estimated to be between 1: 35000-1: 40000. Retinal hemangioma and central nervous system (CNS) hemangioma are the main manifestations with later accompanying adrenal pheochromacytoma, paraganglioma, renal cell carcinoma, islet cell tumors, pancreatic cysts and neuroendocrine tumors, epididymal cysts, or cystadenoma and endolmphatic sac tumor of the inner ear. The disease is a multisystem disorder with phenotypic variability. A 50-year-old man presented with a 2-month history of weakness of the right upper and lower limbs. Magnetic resonance imaging revealed cerebellar and spinal hemangioblastomas. In this case report, we present the radiologic images and clinical features of apatient with von Hippel-Lindau disease along with symptomatic central nervous system hemangioblastomas and multiple renal and pancreatic cysts.en_US
dc.identifier.citationGÖRMELİ, C.A., DURSUN, R., KAHRAMAN, A., ÖZDEMİR, Z., DURAK, M.A., (2015). An Unusual Cause of Extremity Weakness: Von Hippel-Lindau Disease and Advantages of Radiologic Imaging on Diagnosis. İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 22(3), 187-190.en_US
dc.identifier.endpage190en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage187en_US
dc.identifier.trdizinid195648en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/17202
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/195648
dc.identifier.volume22en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherTurgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.relation.ispartofİnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleAn Unusual Cause of Extremity Weakness: Von Hippel-Lindau Disease and Advantages of Radiologic Imaging on Diagnosisen_US
dc.title.alternativeEkstremite Güçsüzlüğünün Nadir Görülen Bir Sebebi: Von Hippel Lindau Hastalığı ve Radyolojik Görüntülemenin Tanıdaki Katkılarıen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
Makale Dosyası.pdf
Boyut:
468.59 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama: