Frajil X Sendromu: Moleküler ve Klinik Genetik Yönleri
| dc.contributor.author | Kurtoğlu, Elçin Latife | |
| dc.contributor.author | Demiral, Emine | |
| dc.contributor.author | Tekedereli, İbrahim | |
| dc.date.accessioned | 2020-12-22T11:05:14Z | |
| dc.date.available | 2020-12-22T11:05:14Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.department | İnönü Üniversitesi | en_US |
| dc.description | Yıl: 2018Cilt: 7Sayı: 4ISSN: 2146-9954 / 2146-9954Sayfa Aralığı: 74 - 88Metin Dili:Türkçe | en_US |
| dc.description.abstract | Öz: Frajil X Sendromu, kalıtılabilir zeka geriliğinin en sık sebebidir. Tüm zihinsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunun q27.3 bölgesinde bulunan frajil X mental retardasyon 1 (FMR1) geninin 5’ ucunda translasyon olmayan bölgesindeki CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27.3 bölgesinde kırılganlığa yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı sitogenetik ve moleküler yöntemler kullanılmaktadır. Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır. | en_US |
| dc.description.abstract | Abstract: Frajil X Syndrome is the most common cause of inherited mental retardation and the second among all intellectual disability causes after Down Syndrome. The increase in the repeat number of CGG triplet nucleotides in the untranslated region at the 5' end of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene located in the q27.3 region of the X chromosome plays role in the etiology. This repeat increase also leads to fragility in the Xq27.3 region, which can be demonstrated by cytogenetic studies. The disease phenotype may vary between generations and genders. Different cytogenetic and molecular methods are used in the diagnosis. In this study, epidemiology, clinical features, diagnostic methods of Frajil X Syndrome is reviewed. | en_US |
| dc.identifier.citation | KURTOĞLU E. L,DEMİRAL E,TEKEDERELİ İ (2018). Frajil X Sendromu: Moleküler ve Klinik Genetik Yönleri. Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 7(4), 74 - 88. | en_US |
| dc.identifier.endpage | 88 | en_US |
| dc.identifier.issn | 2146-9954 | |
| dc.identifier.issue | 4 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 74 | en_US |
| dc.identifier.trdizinid | 315441 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11616/19086 | |
| dc.identifier.uri | https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/315441 | |
| dc.identifier.volume | 7 | en_US |
| dc.indekslendigikaynak | TR-Dizin | en_US |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi | en_US |
| dc.relation.ispartof | Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.title | Frajil X Sendromu: Moleküler ve Klinik Genetik Yönleri | en_US |
| dc.title.alternative | Fragile X Syndrome: Molecular and Clinical Genetics Aspects | en_US |
| dc.type | Article | en_US |
