Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
1997
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Pnberte gecikmesi şikayeti bulunan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi saptandı. Daha sonra, primer amenore yanında gelişme geriliği (boy: 132 cm, ağırlık: 45 kg) ve anormal hormonal bulguları da göz önüne alınarak hastaya izokromozom X' e bağlı Turner sendromu tanısı konuldu. Hastada plazma gonadotropinleri yüksek iken ovaryan hormon düzeyleri düşüktü (LH: 42 mlU/mL, FSH: 14 mlU/mL, östradiol: 27pg/mL ve progesteron: 0.6 ng/mL). Periferik lenfositlerden elde edilen tüm metafazlarda 46,X, i(Xq) karyotipi tespit edildi. Ultrasonografı sonucu uterus boyutlarının 3x2x2 cm olduğu anlaşıldı. Hastada, geniş göğüs kafesi, yele boyun, düşük posterior saç bitim çizgisi, renal ve kardiyovasküler anomaliler gibi Turner sendromuna ait diğer klasik bulgular gözlenemedi.
We determined isochromosome Xq karyotype in a 14-year-old female patient having delayed puberty. The diagnosis of infertile Turner's syndrome was made later, based on the presence of the primary amenorrhea and additional features such as growth retardation (her height and weight were 132 cm and 45 kg, respectively) and unusual hormonal profile. She had high plasma gonadotropin and low ovarian hormone levels (LH: 42 mlU/mL, FSH: 14 mlU/mL, estradiol: 27 pg/mL, and progesterone: 0.6 ng/mL). Karyotypes in the peripheral blood cells were pure isochromosome Xq constitution; 46,X,i(Xq). Ultrasonography showed that uterus dimensions were 3x2x2 cm and ovaries were streak. The patient did not show other classical Turner's syndrome traits such as broad chest, neck webbing, low posterior hairline, renal and cardiovascular anomalies.
We determined isochromosome Xq karyotype in a 14-year-old female patient having delayed puberty. The diagnosis of infertile Turner's syndrome was made later, based on the presence of the primary amenorrhea and additional features such as growth retardation (her height and weight were 132 cm and 45 kg, respectively) and unusual hormonal profile. She had high plasma gonadotropin and low ovarian hormone levels (LH: 42 mlU/mL, FSH: 14 mlU/mL, estradiol: 27 pg/mL, and progesterone: 0.6 ng/mL). Karyotypes in the peripheral blood cells were pure isochromosome Xq constitution; 46,X,i(Xq). Ultrasonography showed that uterus dimensions were 3x2x2 cm and ovaries were streak. The patient did not show other classical Turner's syndrome traits such as broad chest, neck webbing, low posterior hairline, renal and cardiovascular anomalies.
Açıklama
[Journal of Turgut Özal Medical Center 1997;4(1):109-111]
Anahtar Kelimeler
Turner sendromu, İzokromozom Xq, Turner's syndrome, İsochromosome Xq
Kaynak
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
4
Sayı
1
Künye
Sönmez, S.,Sönmez, Y.Öztaş, S.,Batat, İ.,
(1997). Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 4 (1). 109-111 ss.
