Mental Retardasyon Tanısı Alan Myotonik Muskuler Distrofi Olgusu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2004
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
Attribution 3.0 United States
Özet
Myotonic muscular dystrophy is a multisystem disease inherited as an autosomal dominant trait
characterized by progressive muscle weakness, atrophy and myotonia. Mental retardation may be a
symptom of the disorder, but not always in this way. We an 11-year-old boy erroneously labelled as
mentally retarted due to the presence of myopathic facial appearence. We emphasise the importance of
considering an underlying myopathic condition in the differential diagnosis of mental retardation.
Miyotonik musküler distrofi; miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize otozomal dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Mutat olmamasına rağmen mental retardasyon bu hastalığın ilk semptomu olabilir. Miyopatik yüz görünümü nedeniyle yanlış olarak mental retardasyon tanısı alan on bir yaşında bir erkek çocuk sunuluyor. Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz.
Miyotonik musküler distrofi; miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize otozomal dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Mutat olmamasına rağmen mental retardasyon bu hastalığın ilk semptomu olabilir. Miyopatik yüz görünümü nedeniyle yanlış olarak mental retardasyon tanısı alan on bir yaşında bir erkek çocuk sunuluyor. Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz.
Açıklama
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
11(3) 177-179 (2004)
Anahtar Kelimeler
Myotonic Muscular Dystrophy, Mental Retardation, Facial Expression, Miyotonik Musküler Distrofi, Mental Retardasyon, Yüz Görünümü
Kaynak
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Tan, Hüseyin ;Turanlı, Güzide ;Aktaş, Fahri ;İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 11(3) 177-179 (2004)
