Sağlık alanında makine öğrenmesi yöntemlerinin uygulanması: Bir açık veri seti üzerinde modellemeler ve hastalık tahmini için risk faktörlerinin belirlenmesi
Küçük Resim Yok
Tarih
2025
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Amaç: Bu çalışmanın amacı, hepatoselüler karsinomun (HCC) farklı evreleri arasında circRNA ekspresyon profillerini karşılaştırarak biyobelirteç adaylarını belirlemek ve bu biyobelirteçlerin klinik karar destek sistemlerine entegrasyon potansiyelini açıklanabilir yapay zekâ (XAI) yöntemleri aracılığıyla değerlendirmektir. Materyal ve Metot: Çalışmada, açık erişimli circRNA mikrodizi verileri kullanılarak normal karaciğer dokusu, metastaz yapmamış HCC ve metastatik HCC örnekleri analiz edilmiştir. Diferansiyel ekspresyon analizi, istatistiksel yöntemler ve biyoinformatik yaklaşımlar aracılığıyla gerçekleştirilmiştir. Bulgular, görselleştirme teknikleri (UMAP, volcano, MD plot) ile desteklenmiş ve 11 farklı makine öğrenmesi algoritması üzerinde test edilmiştir. Model kararlarının şeffaf şekilde yorumlanabilmesi için SHAP tabanlı açıklanabilirlik yöntemleri uygulanmıştır. Bulgular: Analizler sonucunda her iki HCC grubuna özgü farklı circRNA imzaları belirlenmiştir. Metastatik olgularda yüksek logFC ve SHAP skorlarıyla tanımlanan circRNA'lar metastatik progresyonla ilişkili biyobelirteç adayları olarak öne çıkarken; non-metastatik grupta erken evre tümör biyolojisini yansıtan özgün moleküller saptanmıştır. Makine öğrenmesi modellerinin doğruluk ve ROC-AUC değerleri yüksek bulunmuş, SHAP analizi ile biyolojik anlamlılığı yüksek transkriptler öne çıkarılmıştır. Sonuç: Bu tez, circRNA'ların HCC'nin farklı evrelerinde moleküler imza olarak kullanılabileceğini ve XAI temelli yaklaşımların biyobelirteç keşfinde güçlü bir araç sunduğunu göstermektedir. Elde edilen bulgular, klinik karar destek sistemlerine bütünleşmiş edilebilecek güvenilir biyobelirteç adaylarının tanımlanmasına katkı sağlamaktadır. Bu yönüyle çalışma, HCC biyoinformatiğinde hem transkriptomik hem de yapay zekâ temelli metodolojileri birleştiren özgün bir çerçeve sunmaktadır. Anahtar Kelimeler: Açıklanabilir Yapay Zekâ, Biyobelirteç, circRNA, Hepatoselüler Karsinom, Makine Öğrenmesi, SHAP.
Aim: This study aimed to compare circRNA expression profiles across different stages of hepatocellular carcinoma (HCC), to identify potential biomarkers, and to evaluate their applicability in clinical decision support through explainable artificial intelligence (XAI) methods. Materials and Methods: Open-access circRNA microarray datasets were analyzed, including normal liver tissue, non-metastatic HCC, and metastatic HCC samples. Differential expression analyses were performed using statistical and bioinformatics approaches, and findings were visualized through UMAP, volcano plots, and MD plots. Eleven distinct machine learning algorithms were applied to classify groups, and SHAP-based explainability techniques were employed to ensure transparent interpretation of model decisions. Results: Distinct circRNA signatures were identified for both metastatic and non-metastatic HCC groups. In metastatic cases, circRNAs with high logFC and SHAP scores emerged as potential biomarkers associated with metastatic progression, whereas non-metastatic cases revealed specific molecular patterns reflecting early-stage tumor biology. Machine learning models demonstrated robust performance with high accuracy and ROC-AUC values, while SHAP analysis highlighted biologically meaningful transcripts contributing to classification. Conclusion: This thesis demonstrates that circRNAs may serve as stage-specific molecular signatures of HCC and highlights the utility of XAI-driven approaches in biomarker discovery. The findings contribute to identifying reliable biomarker candidates that can be integrated into clinical decision support systems, presenting a novel framework that combines transcriptomic analysis with interpretable artificial intelligence in HCC research. Keywords: Explainable Artificial Intelligence, Biomarker, circRNA, Hepatocellular Carcinoma, Machine Learning, SHAP.
Aim: This study aimed to compare circRNA expression profiles across different stages of hepatocellular carcinoma (HCC), to identify potential biomarkers, and to evaluate their applicability in clinical decision support through explainable artificial intelligence (XAI) methods. Materials and Methods: Open-access circRNA microarray datasets were analyzed, including normal liver tissue, non-metastatic HCC, and metastatic HCC samples. Differential expression analyses were performed using statistical and bioinformatics approaches, and findings were visualized through UMAP, volcano plots, and MD plots. Eleven distinct machine learning algorithms were applied to classify groups, and SHAP-based explainability techniques were employed to ensure transparent interpretation of model decisions. Results: Distinct circRNA signatures were identified for both metastatic and non-metastatic HCC groups. In metastatic cases, circRNAs with high logFC and SHAP scores emerged as potential biomarkers associated with metastatic progression, whereas non-metastatic cases revealed specific molecular patterns reflecting early-stage tumor biology. Machine learning models demonstrated robust performance with high accuracy and ROC-AUC values, while SHAP analysis highlighted biologically meaningful transcripts contributing to classification. Conclusion: This thesis demonstrates that circRNAs may serve as stage-specific molecular signatures of HCC and highlights the utility of XAI-driven approaches in biomarker discovery. The findings contribute to identifying reliable biomarker candidates that can be integrated into clinical decision support systems, presenting a novel framework that combines transcriptomic analysis with interpretable artificial intelligence in HCC research. Keywords: Explainable Artificial Intelligence, Biomarker, circRNA, Hepatocellular Carcinoma, Machine Learning, SHAP.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Biyoistatistik, Biostatistics, Genel Cerrahi
