Cornelia de Lange Sendromu:Dört Vakanın Sunumu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2003
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
Attribution 3.0 United States
Özet
Cornelia de Lange (CDL) sendromu nadir görülen, büyüme geriliği, mental retardasyon, tipik yüz görünümü, orta
hatta birleşen kalın kaşlar (synophris), dar ince aşağı dönük üst dudak, mikromeli ile karakterize bir sendromdur.
Etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir.
Büyüme geriliği ve mental retardasyon ayırıcı tanısında; hatırda bulundurulması gereken bu sendromun
özelliklerini gösteren dört vaka sunularak tanı koydurucu tipik özelliklerini ve literatür bilgilerini gözden geçirmeyi
uygun bulduk.
Cornelia de Lange syndrome is a rarely seen syndrome characterized by failure to thrive, mental retardation, typical facial appearance including synophris, thin upper lip turned sidedown and micromelia. This syndrome should be considered in the differential diagnosis of failure to thrive and mental retardation, typical features of the presented cases are discussed and the literature is reviewed.
Cornelia de Lange syndrome is a rarely seen syndrome characterized by failure to thrive, mental retardation, typical facial appearance including synophris, thin upper lip turned sidedown and micromelia. This syndrome should be considered in the differential diagnosis of failure to thrive and mental retardation, typical features of the presented cases are discussed and the literature is reviewed.
Açıklama
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
10(1) 47-50 (2003)
Anahtar Kelimeler
Cornelia de Lange sendromu, mental retardasyon, büyüme geriliği, Cornelia De Lange Syndrome, Mental Retardation, Growth Failure
Kaynak
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Gülcan, Hande ;Kutlu, N. Onur ;Yakıncı, Cengiz ;Gül, Abdülkadir ;İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 10(1) 47-50 (2003)
