Evaluation of our newborns with galactosemia
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2016
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Abstract
Objective: In this study, we aimed to help clinicians in the recognition and follow-up of
galactosemia by emphasizing that this disease may manifest with different clinical pictures in the
neonatal period
Materials and Methods: This retrospective uncontrolled study included 19 patients diagnosed
with galactosemia and followed-up between January 1994 and January 2014. Five of them had
been previously diagnosed. Reductant agents in urine were evaluated using Benedict test, while
galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) was measured with kinetic, enzymatic,
colorimetric measurement method. GALT mutation analysis was performed with the Tetraprimer
Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR) method.
Galactose and free galactose were studied with the modified Diepenbrock colorimetric
microassay method.
Results: Eight (42.1%) of the patients were female and 11 (57.9%) male. Time of the suspicion
for galactosemia was found as 11.5±6.3 days, while one patient (5.3%) had a familial history of
galactosemia. The most common findings were nutritional intolerance (n=17, 89.5%), hypotonia
(n=17, 89.5%) and organomegaly (n=15, 78.9%). The most commonly seen genetic disorder was
GALT enzyme deficiency (n=12, 85.7%) and the most common mutation was the Q188R
mutation (n=8, 66.6%).
Conclusion: Galactosemia is a life threatening, but treatable disease with early diagnosis as well
as being one of the metabolic diseases which cause confusion when clinically nonspecific
findings are observed. Besides these clinical and laboratory findings, early diagnosis can be
established by keeping in mind that galactosemia may present in infants having these findings.
Keywords: Galactosemia; Neonate; Clinical And Laboratory Findings.
Öz Amaç: Bu çalışmada, galaktozeminin yenidoğan döneminde farklı klinik tablolar ile ortaya çıkabileceğini vurgulayarak hastalığın tanınmasında ve izlenmesinde klinisyenlere yardımcı olmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamız retrospektif kontrolsüz olarak planlandı. Ocak 1994 ile Ocak 2014 tarihleri arasında galactosemia tanısı konularak takip edilmiş ondokuz hasta çalışmaya alındı. Bu hastaların beş tanesi eski tanısı konmuş hastalardı. İdrarda redüktan madde Benedict testiyle, galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) ölçümü kinetik, enzimatik kolorimetrik ölçüm metoduyla, GALT mutation analizi Tetra-primer Amplification Refractory Mutation System-Polimeraze Chain Reaction (ARMS-PCR) metodu ile galaktoz ve serbest galaktoz ölçümleri modifiye Diepenbrock kolorimetrik mikroassay yöntemiyle çalışıldı. Bulgular: Hastaların 8 (%42,1) kız 11 (%57,9) erkek idi. Galaktozemiden şüphelenme zamanı 11.5±6.3 gün ve ailede galaktozemi hikayesi 1 (%5,3) hastada vardı. En fazla tesbit edilen bulgular beslenme intoleransı (n=17, %89,5), hipotoni (n=17, %89,5), organomegali (n=15, %78,9) olarak dikkat çekti. En fazla görülen genetik bozukluk olarak GALT enzim eksikliği (n=12, %85,7) ve en fazla görülen mutasyon Q188R mutasyonu (n=8, %66,6) olarak bulundu. Sonuç: Galaktozemi hayatı tehdit eden ancak erken tanı ile tedavi edilebilen bir hastalık olamasının yanında, klinikte nonspesifik bulgular görüldüğünde tanısında kafa karışıklığına neden olabilen metabolik hastalıklardan biridir. Tüm bu klinik ve laboratuar bulgularının yanında, galaktozemi hastalığının bu bulguları taşıyan yenidoğanlarda akla getirilebilmesi de erken tanıyı sağlayabilir. Anahtar Kelimeler: Galaktozemi; Yenidoğan; Klinik ve Laboratuar Bulgular
Öz Amaç: Bu çalışmada, galaktozeminin yenidoğan döneminde farklı klinik tablolar ile ortaya çıkabileceğini vurgulayarak hastalığın tanınmasında ve izlenmesinde klinisyenlere yardımcı olmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamız retrospektif kontrolsüz olarak planlandı. Ocak 1994 ile Ocak 2014 tarihleri arasında galactosemia tanısı konularak takip edilmiş ondokuz hasta çalışmaya alındı. Bu hastaların beş tanesi eski tanısı konmuş hastalardı. İdrarda redüktan madde Benedict testiyle, galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) ölçümü kinetik, enzimatik kolorimetrik ölçüm metoduyla, GALT mutation analizi Tetra-primer Amplification Refractory Mutation System-Polimeraze Chain Reaction (ARMS-PCR) metodu ile galaktoz ve serbest galaktoz ölçümleri modifiye Diepenbrock kolorimetrik mikroassay yöntemiyle çalışıldı. Bulgular: Hastaların 8 (%42,1) kız 11 (%57,9) erkek idi. Galaktozemiden şüphelenme zamanı 11.5±6.3 gün ve ailede galaktozemi hikayesi 1 (%5,3) hastada vardı. En fazla tesbit edilen bulgular beslenme intoleransı (n=17, %89,5), hipotoni (n=17, %89,5), organomegali (n=15, %78,9) olarak dikkat çekti. En fazla görülen genetik bozukluk olarak GALT enzim eksikliği (n=12, %85,7) ve en fazla görülen mutasyon Q188R mutasyonu (n=8, %66,6) olarak bulundu. Sonuç: Galaktozemi hayatı tehdit eden ancak erken tanı ile tedavi edilebilen bir hastalık olamasının yanında, klinikte nonspesifik bulgular görüldüğünde tanısında kafa karışıklığına neden olabilen metabolik hastalıklardan biridir. Tüm bu klinik ve laboratuar bulgularının yanında, galaktozemi hastalığının bu bulguları taşıyan yenidoğanlarda akla getirilebilmesi de erken tanıyı sağlayabilir. Anahtar Kelimeler: Galaktozemi; Yenidoğan; Klinik ve Laboratuar Bulgular
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Galactosemia, Neonate, Clinical And Laboratory Findings, Galaktozemi, Yenidoğan, Klinik ve Laboratuar Bulgular
Kaynak
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
23
Sayı
4
Künye
Korkmaz L, Ozturk MA, Kardas F, Daar G, Bastug O, Akin MA, Korkut S, Ozdemir A, Ascioglu ME, Gunes T, Kendirci M, Kurtoglu S. Evaluation of our newborns with galactosemia. J
Turgut Ozal Med Cent 2016;23(4):394-401.
