Herediter Basınca Duyarlı Nöropati Olgusu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2009
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi
Erişim Hakkı
Attribution 3.0 United States
info:eu-repo/semantics/closedAccess
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Dokuz yaşında erkek, sol ayağında ani gelişen kuvvet azlığı ve yürüme güçlüğü ile değerlendirildi. Fizik muayenesinde özellik olmayan olgunun, nörolojik muayenesinde sol alt ekstremite distalinde dorsifleksiyon zaafı vardı. Elektromiyografi incelemesi, basınca duyarlı herediter nöropati’yi düşündürdü. DNA analizi, basınca duyarlı herediter nöropati’ye sebep olan, 17p 11.2-12 delesyonunu gösterdi.
Olgu, çocuklarda nadir görülmekle birlikte basınca duyarlı herediter nöropati’nin, akut gelişen paralizilerde akılda tutulmasının vurgulanması amacıyla sunulmuştur.
A 9-year-old male has been hospitalized due to walking difficulty and acute weakness developed on the left leg. Loss of dorsiflexion on the left distal lower extremity was present in neurological examination who had not any specialty in physical examination. Electromyography was compatible with HNPP. 17p 11-2-12 deletion was determined in DNA analysis which caused HNPP. However rarely seen in childhood, case was presented aim of having in mind HNPP in acute developed paralyzes
A 9-year-old male has been hospitalized due to walking difficulty and acute weakness developed on the left leg. Loss of dorsiflexion on the left distal lower extremity was present in neurological examination who had not any specialty in physical examination. Electromyography was compatible with HNPP. 17p 11-2-12 deletion was determined in DNA analysis which caused HNPP. However rarely seen in childhood, case was presented aim of having in mind HNPP in acute developed paralyzes
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Basınca Duyarlı Herediter Nöropati (HNPP), Basınca Duyarlı Paralizi, DNA Analizi, EMG, HNPP, Pressure Liability Palsy, Analysis Of DNA, EMG
Kaynak
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Bilge, Semra ;Kökeş, Ülgen ;Karagöl, T. ;Çınar, Meral ;Eyiipgil, Tuğba ;( 2009) Herediter Basınca Duyarlı Nöropati Olgusu,İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 16 (2) 105-107 (2009).
