Myopatili Nötral Lipit Depo Hastalığı Olgu Sunumu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2009
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
Attribution 3.0 United States
Özet
Bilimsel zemin:Lipid depo myopatileri nadir rastlanılan, kas liflerinde nötral yağların birikiminin kas güçsüzlüğüne yol açtığı bir hastalıktır. Lipid depo hastalıkları egzersiz intoleransı veya kas zaafı ve bazen de eşlik eden sistemik bulgularla ortaya çıkabilir. Lipit metabolizmasındaki enzimatik defektler sonucu oluşmaktadır.
Olgu: 24 yaşındaki hastamız, 6 yıldır devam eden halsizlik, yürürken güçsüzlük , şiddetli ağrı yakınmaları ile kliniğimize başvurdu. Kreatin kinaz yüksekliği, myoglobinüri, EMG’ de myojenik değişiklikler, kas biyopsisinde lipit birikimleri, karaciğer enzim yüksekliği ve hepatomegali saptandı. Bu bulgular myopatili nötral lipid depo hastalığı ile uyumlu bulundu.
Sonuç: Çok nadir görülen bu vakayı literatür eşliğinde tartıştık.
Lipid storage diseases are presenting as exercise intolerance or muscle weakness, sometimes accompanied by with systemic symptoms. These disorders develop due to deficient of lipid metabolism and characterised by the accumulation of abnormal amounts of neutral fat in muscle fibres. Case reports: A 24 year-old man applied to our clinic complaining of weakness while walking and severe pain. Increase of creatin kinase, myoglobinuri, myogenic changes in EMG, lipid storage in muscle biopsy, elevated liver enzyme and hepatomegaly were determined. These symptoms were found harmonious neutral lipid storage disease with myopathy. Purpose: We discussed this very rarely seen case with literature.
Lipid storage diseases are presenting as exercise intolerance or muscle weakness, sometimes accompanied by with systemic symptoms. These disorders develop due to deficient of lipid metabolism and characterised by the accumulation of abnormal amounts of neutral fat in muscle fibres. Case reports: A 24 year-old man applied to our clinic complaining of weakness while walking and severe pain. Increase of creatin kinase, myoglobinuri, myogenic changes in EMG, lipid storage in muscle biopsy, elevated liver enzyme and hepatomegaly were determined. These symptoms were found harmonious neutral lipid storage disease with myopathy. Purpose: We discussed this very rarely seen case with literature.
Açıklama
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 16 (2) 109-111 (2009)
Anahtar Kelimeler
Lipid, Myopati, Kreatin Kinaz, Hepatomegali, Myopathy, Creatin Kinase, Hepatomegaly
Kaynak
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Bilge, Semra ; Çınar, S. Meral ;Eyiipgil, Tuğba ;Aykaç, Serdar ;(2009) Myopatili Nötral Lipit Depo Hastalığı Olgu Sunumu,
