Koroid ve retinanın gyrate atrofisi : iki vaka sunumu

Abstract

Koroid ve retinanın gyrate atrofisi, çocuklukta başlayıp 30-60'lı yaşlarda körlüğe yolaçan nadir bir koryoretinal distrofidir. Otozomal resesif geçiş gösterir. Primer defekt mitokondrial ornitin delta aminotransferaz eksikliği olup, ornitinin birikmesine neden olur. Oküler bulgular, koryoretinal atrofi, aksiye! miyopi, katarakt ve görme alanı daralmasıdır. Hastalığın biri B6 vitamin tedavisine cevap veren, diğeri vermeyen iki tipi vardır. Bu yazıda anne ve babası kardeş çocukları olan gyrate atrofili iki kardeş hasta sunulmaktadır.

Gyrate atrophy of the choroid and retina is a rare chorioretinal dystrophy that begins in childhood and leads to blindless in the fourth to seventh decades of life. The disease is traited in an autosomal recessive manner. The primary defect is deficiency of ornithine delta aminotransferase and causes an accumulation of ornithine. Ocular findings include chorioretinal atrophy, axial myopia, cataract and visual field loss. We report herein two cases of gyrate atrophy in one family.