End stage renal failure and radial artery tortusity: Two uncommon manifestations in Bardet-Biedl Syndrome

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorSerbest, Tekeş Selda
dc.contributor.authorŞahin, İbrahim
dc.contributor.authorTaşkapan, Hülya
dc.contributor.authorKeskin, Lezzan
dc.contributor.authorKaya, Emin
dc.date.accessioned2020-05-23T08:09:37Z
dc.date.available2020-05-23T08:09:37Z
dc.date.issued2005
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.descriptionÖz (İngilizce):Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder characterized by retinitis pigmentosa, obesity, polydactyly, brachydactyly, hypogonadism and mental retardation. Renal involvement is frequent and is usually presented as minor structural or functional defects. However, end stage renal failure is rare. More importantly radial artery tortusity has not been reported in BBS yet. Twenty-year-old girl with BBS was admitted to emergency department with complaints of malaise, nausea, seizures and muscle cramps. Initial evaluation revealed severe hypocalcemia (Ca: 3.6 mg/dl) and uremia. Calcium replacement therapy was initiated, and she was hospitalized to the endocrinology department. Detailed investigation revealed end stage renal failure and radial artery tortusity in addition to classical finding of retinopathy with near blindness, brachydactyly, speech deficiency and glucose intolerance. Etiologic investigations pointed out renal failure as cause of hypocalcaemia. Fistulization operation was tried twice, but failed. Doppler ultrasonography of radial artery showed that there was insufficiency in radial artery flow and it had a tortuous appearance. Therefore, continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) was initiated and she tolerated it very well.en_US
dc.description.abstractÖz: Bardet-Biedl Sendromu (BBS) retinitis pigmentosa, obezite, polidaktili, brakidaktili, hipogonadizm ve mental retardasyon ile karakterize otozomal resesesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Renal tutulum sık görülür ve daha çok hafif yapısal ve fonksiyonel bozukluklar şeklindedir. Ancak son dönem böbrek yetmezliği çok nadir görülür. Daha da önemlisi radial arter tortusitesi bildirilmemiştir. Yirmi yaşındaki BBS'li bayan hasta bulantı, kasılma ve kas krampları ile acil servise başvurdu. Hastanın ilk değerlendirilmesinde ciddi hipokalsemi (Ca: 3.6 mg/dl) ve üremi tespit edildi. Kalsiyum replasman tedavisi başlandı ve hasta Endokrinoloji bölümüne yatırıldı. Yapılan ileri tetkiklerinde retinopati, brakidaktili, konuşma bozukluğu ve glikoz tolerans bozukluğu gibi klasik bulgularının yanında son dönem böbrek yetmezliği ve radial arter tortusitesi mevcuttu. Hastanın sonuçları hipokalseminin böbrek yetmezliğine bağlı olarak geliştiğini işaret etmekte idi.Fistülizasyon operasyonu iki kez yapılmasına rağmen başarısız oldu. Yapılan Doppler ultrasonunda radial arterde yetmezlik ve tortusite saptandı. Bundan dolayı sürekli ambulatuar peritoneal dializ tedavisi başlandı ve hasta tedaviyi iyi tolere etti.en_US
dc.identifier.citationTekeş Selda S., İbrahim Ş., Hülya T., Lezzan K., Emin K. (2005). End stage renal failure and radial artery tortusity: Two uncommon manifestations in Bardet-Biedl Syndrome, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, İnönü Üniversitesi, Malatya.en_US
dc.identifier.endpage260en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage257en_US
dc.identifier.trdizinid53983en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/15585
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/53983
dc.identifier.volume12en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleEnd stage renal failure and radial artery tortusity: Two uncommon manifestations in Bardet-Biedl Syndromeen_US
dc.title.alternativeSon dönem böbrek yetmezliği ve radial arter tortusitesi: Barder-Biedl Sendromunun nadir görülen iki bulgusuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 2 / 2
Küçük Resim Yok
İsim:
Yeni Microsoft Word Belgesi.docx
Boyut:
20.61 KB
Biçim:
Microsoft Word XML
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Küçük Resim
İsim:
Makale Dosyası.pdf
Boyut:
466.14 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu