Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy)
| dc.contributor.author | Celiloğle, Özgü Suna | |
| dc.contributor.author | Doğan, Metin | |
| dc.contributor.author | Ak, Muharrem | |
| dc.contributor.author | Gümüş, Derya Doğan | |
| dc.contributor.author | Celiloğlu, Can | |
| dc.contributor.author | Sığırcı, Ahmet | |
| dc.contributor.author | Karadağ, Ahmet | |
| dc.date.accessioned | 2024-08-04T19:51:51Z | |
| dc.date.available | 2024-08-04T19:51:51Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.department | İnönü Üniversitesi | en_US |
| dc.description.abstract | Jeune sendromu; diğer adıyla ‘Asfiksik Torasik Displazi’ (ATD) daralmış göğüs kafesi, ekstremite anomalileri, solunum yetmezliği ve kayda değer yenidoğan mortalitesi ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir kondrodisplazidir. Bu sendrom bulunan çocukların çoğu şiddetli solunumsal yetmezlik gösterir ve erken süt çocukluğu döneminde ciddi ventilatör desteğine ihtiyaç duyabilir. Sendromun renal displazi, retinitis pigmentosa, hepatik ve pankreatik fibrozu içerebilen geniş bir klinik spektrumu mevcuttur. Doğum öncesi akondroplazi tanısı bulunan ve doğum sonrası ciddi solunumsal yetmezlik gösteren ve Jeune sendromu tanısı konulan bir hastayı sunduk. | en_US |
| dc.identifier.endpage | 118 | en_US |
| dc.identifier.issn | 1300-1744 | |
| dc.identifier.issue | 2 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 115 | en_US |
| dc.identifier.trdizinid | 123338 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/123338 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11616/89314 | |
| dc.identifier.volume | 18 | en_US |
| dc.indekslendigikaynak | TR-Dizin | en_US |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.relation.ispartof | İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.title | Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) | en_US |
| dc.type | Article | en_US |
