PTPN11 gen mutasyonu: Noonan sendrom’lu bir olgu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2015
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Noonan Sendromu, boy kısalığı, düşük arka saç çizgisi, yele boyun, göğüs duvarı deformiteleri, koagülasyon ve konjenital kalp defektleri
ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Benzer klinik bulgular nedeniyle toplumda daha sık olarak karşılaşılan Turner sendromu ile
karıştırılmaktadır. Bu çalışmada boy kısalığı nedeni ile kliniğimize başvuran 17 yaşında Noonan Sendromu tanısı alan bir olgu
sunulmuştur.
Noonan syndrome is rare genetic disorder characterized with sort stature, low posterior hairline, webbed neck, chest wall deformities, coagulation and congenital heart defects. Because of similar clinical findings, Noonan syndrome is often misdiagnosed as Turner syndrome which is more common in population. In this study, a 17 years old patient who was admitted to our clinic with short stature and diagnosed Noonan syndrome is presented.
Noonan syndrome is rare genetic disorder characterized with sort stature, low posterior hairline, webbed neck, chest wall deformities, coagulation and congenital heart defects. Because of similar clinical findings, Noonan syndrome is often misdiagnosed as Turner syndrome which is more common in population. In this study, a 17 years old patient who was admitted to our clinic with short stature and diagnosed Noonan syndrome is presented.
Açıklama
İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2015; 4 (1): 20-21 ss.
Anahtar Kelimeler
Noonan sendromu, PTPN11 mutasyonu, Kısa boy sendromu, Noonan syndrome, PTPN11 mutation, Short Stature Syndromes
Kaynak
İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
4
Sayı
1
Künye
Karatoprak, S. Yaşar, E. Tekedereli, İ. (2015). PTPN11 gen mutasyonu: Noonan sendrom’lu bir olgu. İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2015; 4 (1): 20-21 ss.
