PTPN11 gen mutasyonu: Noonan sendrom’lu bir olgu

Basit Öğe Kaydı
dc.authoridTR177680en_US
dc.authoridTR201551en_US
dc.authoridTR105803en_US
dc.contributor.authorKaratoprak, Serdar
dc.contributor.authorYaşar, Emine
dc.contributor.authorTekedereli, İbrahim
dc.date.accessioned2016-11-04T08:24:48Z
dc.date.available2016-11-04T08:24:48Z
dc.date.issued2015
dc.departmentFakülteler, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalıen_US
dc.descriptionİnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2015; 4 (1): 20-21 ss.en_US
dc.description.abstractNoonan Sendromu, boy kısalığı, düşük arka saç çizgisi, yele boyun, göğüs duvarı deformiteleri, koagülasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Benzer klinik bulgular nedeniyle toplumda daha sık olarak karşılaşılan Turner sendromu ile karıştırılmaktadır. Bu çalışmada boy kısalığı nedeni ile kliniğimize başvuran 17 yaşında Noonan Sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractNoonan syndrome is rare genetic disorder characterized with sort stature, low posterior hairline, webbed neck, chest wall deformities, coagulation and congenital heart defects. Because of similar clinical findings, Noonan syndrome is often misdiagnosed as Turner syndrome which is more common in population. In this study, a 17 years old patient who was admitted to our clinic with short stature and diagnosed Noonan syndrome is presented.en_US
dc.identifier.citationKaratoprak, S. Yaşar, E. Tekedereli, İ. (2015). PTPN11 gen mutasyonu: Noonan sendrom’lu bir olgu. İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2015; 4 (1): 20-21 ss.en_US
dc.identifier.endpage21en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage20en_US
dc.identifier.urihttps://www.inonu.edu.tr/uploads/contentfile/178/files/20-21(1).pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/4961
dc.identifier.volume4en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisien_US
dc.relation.ispartofİnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisien_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectNoonan sendromuen_US
dc.subjectPTPN11 mutasyonuen_US
dc.subjectKısa boy sendromuen_US
dc.subjectNoonan syndromeen_US
dc.subjectPTPN11 mutationen_US
dc.subjectShort Stature Syndromesen_US
dc.titlePTPN11 gen mutasyonu: Noonan sendrom’lu bir olguen_US
dc.title.alternativePTPN11 Gene Mutation: A Casewithnoonan Syndromeen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
makale.pdf
Boyut:
333.86 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Koleksiyonu (Annals of Health Scie. Res.)