Leber'in herediter optik nöropatisi ve multipl skleroz birlikteliği: olgu sunumu

dc.contributor.authorTecellioğlu, Mehmet
dc.contributor.authorÖzcan, Cemal
dc.contributor.authorTosun, Hatice
dc.date.accessioned2021-11-30T13:10:36Z
dc.date.available2021-11-30T13:10:36Z
dc.date.issued2016
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.description.abstractÖz: Leber'in kalıtsal optik nöropatisi (LHON) akut/subakut, ağrısız, santral görme kaybı ile karakterize, mitokondriyal genetik bir hastalıktır. Olguların çoğunda sadece göz tutulumu olur, bazen kardiyak bozukluklar, nörolojik semptomlar, iskelet anormallikleri tabloya eklenir. LHON'lu hastaların beyin ve omurilik MRG'lerinde nadir olmayarak demyelinizan lezyonlar görülebilir, bazen multipl skleroz benzeri klinik tablo ortaya çıkabilir (Harding Sendromu). Bu yazıda, eşzamanlı bilateral görme kaybı yakınması ile başvuran ve mt. DNA gen mutasyonu (mt.DNA 3460G>A) saptanıp LHON tanısı alan, eşlik eden nörolojik belirtileri ve beyin MRG bulguları multipl sklerozu telkin eden erkek olgu sunulmaktadır. Bu olgularda tanı süreçleri ve özellikle MS tedavisi gözden geçirilmektedir.en_US
dc.description.abstractAbstract: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial inherited disease characterized by acute/subacute painless central visual loss. Except for optic atrophy, LHON patients are usually otherwise healthy. Occasionally, LHON is associated with neurological, cardiac, and skeletal changes. The same MRI pattern of abnormalities can be found in patients with LHON. It is sometimes associated with clinical signs of multiple sclerosis (Harding Syndrome). In this report, we present the case of a male patient with complaints of bilateral visual loss, who was diagnosed with Leber's hereditary optic neuropathy that was confirmed by the presence of a mutation at 3460G>A position. He was also diagnosed with comorbid multiple sclerosis which was confirmed by clinical findings and MR imaging.en_US
dc.identifier.citationTECELLİOĞLU M,ÖZCAN A. C,TOSUN H (2016). Leber'in herediter optik nöropatisi ve multipl skleroz birlikteliği: olgu sunumu. İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 23(2), 239 - 242.en_US
dc.identifier.endpage242en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage239en_US
dc.identifier.trdizinid237946en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/43539
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/237946
dc.identifier.volume23en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTurgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.titleLeber'in herediter optik nöropatisi ve multipl skleroz birlikteliği: olgu sunumuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
ad717bb7-e8f5-447c-9a84-ed9a237acc47.pdf
Boyut:
133.36 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama: