2004-2006 dönemi pediatrik hastaların periferik kan sitogenetik sonuçlarının değerlendirilmesi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorYüksel, Şengül
dc.contributor.authorSavacı, Serap
dc.contributor.authorYeşilada, Elif
dc.contributor.authorGülbay, Gonca
dc.contributor.authorOtlu, Gonca
dc.contributor.authorKaygusuzoğlu, Ebru
dc.date.accessioned2024-08-04T19:51:50Z
dc.date.available2024-08-04T19:51:50Z
dc.date.issued2006
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60'ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.en_US
dc.identifier.endpage256en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage253en_US
dc.identifier.trdizinid70871en_US
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/70871
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/89277
dc.identifier.volume13en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.title2004-2006 dönemi pediatrik hastaların periferik kan sitogenetik sonuçlarının değerlendirilmesien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu