Sjögren-larsson sendromu: iki olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorKartal, Ayşe
dc.contributor.authorAydın, Kürşad
dc.contributor.authorKoç, Nesibe
dc.date.accessioned2016-01-25T07:56:27Z
dc.date.available2016-01-25T07:56:27Z
dc.date.issued2014
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.description[Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, (2014).21 (1)]en_US
dc.description.abstractSjögren Larsson sendromu; otozomal resesif geçişli, yağ aldehit dehidrogenaz enzimini kodlayan ALDH3A2 genindeki mutasyon sonucu oluşan nörokutanöz bir hastalıktır. Görülme sıklığının 1/250.000 olduğu tahmin edilmektedir. Sendrom konjenital iktiyozis, spastik dipleji ve mental retardasyon ile karakterizedir. Klinik bulgular prenatal dönemde ve bebeklik döneminde ortaya çıkar. Hastalığın tanısı deri fibroblast kültürlerinde yağ asidi aldehit dehidrogenaz ya da yağ alkol oksidoredüktaz enzim aktivitesinin ölçülmesi ile konur. Tanı genetik olarak da ALDH3A2 geninin mutasyon analizi ile doğrulanabilir. Bu yazıda iktiyozis, gelişme geriliği ve spastik diplejisi olan iki olgu tariflenmiştir. Bu iki olguyu iktiyozis ve spastik diplejinin birlikteliğinde, ayırıcı tanıda bu sendromun da düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla sunduk.en_US
dc.description.abstractSjögren-Larsson syndrome is an autosomal recessive neurocutaneous disease caused by mutations in the ALDH3A2 gene that is encoding fatty aldehyde dehydrogenase. Prevalence is estimated at 1/250,000. The syndrome is characterized by congenital ichthyosis, spastic diplegia and mental retardation. Clinical features develop prenatally and during infancy. The diagnosis of Sjögren-Larrson syndrome is confirmed by measuring fatty acid aldeyhde dehydrogenase or fatty alcohol oxidoreductase activity in cultured fibroblasts from skin biopsies. Diagnosis can be confirmed by mutation analysis of the ALDH3A2 gene. In this article two patients with ichthyosis, developmental delay, spastic diplegia were described. We reported these cases because Sjögren-Larrson syndrome is a very rare disease and should be kept in mind in the differantial diagnosis of coexisting ichtyosis and spastic diplegia.en_US
dc.identifier.citationKartal, A., Aydın, K., Koç, N.,(2014).Sjögren-Larsson Sendromu: İki Olgu Sunumu.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 21 (1).68-70 ss.en_US
dc.identifier.endpage70en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage68en_US
dc.identifier.trdizinid219971en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/3034
dc.identifier.urihttp://www.totmdergisi.org/articles/2014/volume21/issue1/2014_21_1_17.pdf
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/219971
dc.identifier.volume21en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofTurgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectSjögren-Larrson Sendromuen_US
dc.subjectİktiyozisen_US
dc.subjectSpastik Diplejien_US
dc.subjectSjögren-Larrson Syndromeen_US
dc.subjectİchtiyosisen_US
dc.subjectSpastic Diplegiaen_US
dc.titleSjögren-larsson sendromu: iki olgu sunumuen_US
dc.title.alternativeSjögren-larsson syndrome: report of two casesen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2014_21_1_17.pdf
Boyut:
2.1 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi Koleksiyonu