Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Düşünülen Olgularda MEFV Gen Mutasyonları

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorYeşilada, Elif
dc.contributor.authorSavacı, Serap
dc.contributor.authorYüksel, Şengül
dc.contributor.authorGülbay, Gonca
dc.contributor.authorOtlu, Gonca
dc.contributor.authorKaygusuzoğlu, Ebru
dc.date.accessioned2015-03-13T11:52:27Z
dc.date.available2015-03-13T11:52:27Z
dc.date.issued2005
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.descriptionİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 12(4)235-238 (2005)en_US
dc.description.abstractAilesel Akdeniz ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, kromozom 16p13.3’da haritalanmıştır ve özellikle granülositlerde bulunan bir proteini (pirin) kodlamaktadır. Bu çalışmada FMF ön tanısı ile refere edilen 197 olguda MEFV geninde sıklıkla rastlandığı bildirilen E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonları incelenmiştir. Çalışılan olguların 93’ünde MEFV gen mutasyonları gözlenmiştir (%47). Bunlar arasında, 15 hasta pirin mutasyonları için homozigot; 22 hasta bileşik heterozigot olarak belirlenirken 57 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Heterozigot veya homozigot hastalarda sıklıkla rastlanılan mutasyonlar sırası ile M694V (%31), M680I (%12) ve E148Q (%9)’dır ve bunları A744S (%4) ve V726A (%3) izlemektedir. P369S mutasyonu allellerin %2’sini oluştururken F479L, M694I, K695R ve R761H mutasyonlarının oldukça düşük frekanslarda olduğu belirlenmiştir. M680I (G/A) ve I692del mutasyonlarına ise bu çalışmada rastlanmamıştır.en_US
dc.description.abstractFamilial Mediterranean fever is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the FMF gene (MEFV). This gene has been mapped to chromosome 16p13.3 and generates a protein (pyrin) found exclusively in granulocytes. In this study, the most prevalent MEFV gene mutations (E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S and R761H) were analyzed for 197 cases referred to our department with the diagnosis of FMF. Of these cases, 93 (47%) were identified with an MEFV gene mutation. Among those, 15 patients were found to be homozygote for pyrin mutations; 22 patients were with compound heterozygosity; 57 patients were found to carry only one of the screened mutations. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were M694V, M680I and E148Q, comprising 31%, 12% and 9% of the alleles, respectively. They were followed by A744S and V726A with rates of 4% and 3% of the alleles, respectively. The P369S mutation accounted for 2% of the alleles only and F479L, M694I, K695R and R761H mutations were rarely determined. M680I (G/A) and I692del mutations were not found in our patients.en_US
dc.identifier.citationYeşilada, Elif ;Savacı, Serap ;Yüksel, Şengül ;Gülbay, Gonca ;Otlu, Gonca ;Kaygusuzoğlu, Ebru ;İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 12(4)235-238 (2005)en_US
dc.identifier.endpage238en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage235en_US
dc.identifier.trdizinid53978en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/1517
dc.identifier.urihttp://www.totmdergisi.org/articles/2005/volume12/issue4/2005_12_4_4.pdf
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/53978
dc.identifier.volume12en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAilesel Akdeniz Ateşi (FMF)en_US
dc.subjectMEFV Genien_US
dc.subjectMutasyonen_US
dc.subjectFamilial Mediterranean Fever (FMF)en_US
dc.subjectMEFV geneen_US
dc.subjectMutationen_US
dc.titleAilesel Akdeniz Ateşi (FMF) Düşünülen Olgularda MEFV Gen Mutasyonlarıen_US
dc.title.alternativeMEFV Mutations in Cases with Familial Mediterranean Fever (FMF)en_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2005_12_4_4.pdf
Boyut:
178.25 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu