Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve MR-Spektroskopi Bulguları: Vaka Sunumu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2009
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
Attribution 3.0 United States
info:eu-repo/semantics/openAccess
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMH) SSS’nin nadir görülen bir dismiyelinizan bozukluğu olup, miyelinin temel komponentlerinden biri olan proteolipit protein-1 üretimindeki anormallik sonucu oluşur. Rotatuar nistagmus, kas hipotonisi, baş sallama, ataksi, spastisite ve zeka geriliği ile karakterizedir. Tanı klinik, genetik ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları ile birlikte konulur. MR spektroskopi bulguları ise farklılık göstermektedir. Ancak PMH’nin tanı ve ayırıcı tanısında manyetik rezonans spektroskopi (MRS) yardımcı bir tanı yöntemi olarak kullanılabilir. Bu makalede PMH’li bir vaka ve MRS bulguları literatür bilgileri ışığında sunulmuştur.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare dysmyelinating disorder of the CNS. The cause is abnormal production of proteolipid protein–1 (PLP-1 )that is a principal components of myelin. It is characterised by rotatory nistagmus, early muscular hypotonia, head shake, ataxia, spasticity and mental retardation. The diagnosis of PMD is with clinical findings, MRI and genetic analysis. MR spectroscopy findings of PMD show differences. However the MR spectroscopy may be helpful in the diagnosis and differential diagnosis of PMD. In this article, a case with PMD and MRS findings is reported in light of the literature.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare dysmyelinating disorder of the CNS. The cause is abnormal production of proteolipid protein–1 (PLP-1 )that is a principal components of myelin. It is characterised by rotatory nistagmus, early muscular hypotonia, head shake, ataxia, spasticity and mental retardation. The diagnosis of PMD is with clinical findings, MRI and genetic analysis. MR spectroscopy findings of PMD show differences. However the MR spectroscopy may be helpful in the diagnosis and differential diagnosis of PMD. In this article, a case with PMD and MRS findings is reported in light of the literature.
Açıklama
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 16 (4) 265-267 (2009)
Anahtar Kelimeler
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı, Manyetik Rezonans, Spektroskopi, Pelizaeus-Merzbacher Disease, Magnetic Resonance, Spectroscopy
Kaynak
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
16
Sayı
4
Künye
Aslan, Mehmet ;Doğan, Metin ;Doğan, Derya Gümüş ;Yakıncı, Cengiz ;Alkan, Alpay ;(2009) Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı ve MR-Spektroskopi Bulguları: Vaka Sunumu,İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi.
