Bir olgu ile Wolf-Hirschhorn sendromu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2015
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Öz: Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-) sonu - cu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Burada, intrauterin büyüme geriliği, atipik yüz görünümü, nöbet ve anormal elektroensefalografi bulguları olan karyotip analizi ile kesin tanı alan 16 aylık WHS li bir kız olgu sunulmaktadır. Başlık (İngilizce): A case with Wolf-Hirschhorn syndrome Öz (İngilizce): Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a rare well-known genetic condition resulting from a distal deletion of the short arm of chromosome 4, is usually associated with marked prenatal and postnatal growth retardation with psychomotor delay, profound mental deficiency, typical facial anomalies, midline defects, skeletal anomalies, hypotonia and seizures. We herein report a 16-month-old girl with severe intrauterin-growth-retardation, atypical facial anomalies, seizures and abnormal electroencephalography that was diagnosed with karyotype analysis.
Açıklama
Yıl: 2015Cilt: 49Sayı: 2ISSN: 1302-7123Sayfa Aralığı: 152 - 154
Metin Dili:Türkçe
Anahtar Kelimeler
Cerrahi
Kaynak
Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
49
Sayı
2
Künye
Ayşe K. , Betül K. (2015). Bir olgu ile Wolf-Hirschhorn sendromu, Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni, İnönü Üniversitesi, Malatya.
