Rizomelik Kondrodisplazia Punktata
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2006
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
Attribution 3.0 United States
info:eu-repo/semantics/openAccess
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Rizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklarda noktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma (rizomeli), tipik dismorfik yüz, eklemlerde hareket kısıtlılığı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, ağır büyüme geriliği ve psikomotor gerilik ile karakterizedir. Nadir görülen bu olgular klinik bulgular ve rutin laboratuar yöntemleriyle tanı alabilirler. Ailelere genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir.
Rhisomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP) is a peroxisome metabolism disorder characterized by abnormal punctate calcifications in the epiphyseal cartilages, vertebral coronal clefts, symetrical shortening of proximal long bones, typical dysmorphic facies, limited joint movements, bilateral cataracts, seizures, serious respiratory problems, eczema, serious growth retardation and psychomotor retardation. Although it is a rare disorder, it can be easily diagnosed by the help of clinical findings and unsophisticated laboratory methods. Recurrences can be avodied by the help of genetic counseling.
Rhisomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP) is a peroxisome metabolism disorder characterized by abnormal punctate calcifications in the epiphyseal cartilages, vertebral coronal clefts, symetrical shortening of proximal long bones, typical dysmorphic facies, limited joint movements, bilateral cataracts, seizures, serious respiratory problems, eczema, serious growth retardation and psychomotor retardation. Although it is a rare disorder, it can be easily diagnosed by the help of clinical findings and unsophisticated laboratory methods. Recurrences can be avodied by the help of genetic counseling.
Açıklama
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
13(3) 181-184 (2006)
Anahtar Kelimeler
Kondrodisplazia punktata, Rizomeli, Peroksizomal bozukluk, Chondrodysplasia punctata, Rhizomelia, Peroxisomal disorders
Kaynak
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
13
Sayı
3
Künye
Güngör, Serdal ; Celiloğlu, Can ;Kocamaz, Emine ;Özen, Metehan ; Akıncı, Ayşehan ;İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 13(3) 181-184 (2006)
