Rizomelik Kondrodisplazia Punktata

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorGüngör, Serdal
dc.contributor.authorCeliloğlu, Can
dc.contributor.authorKocamaz, Emine
dc.contributor.authorÖzen, Metehan
dc.contributor.authorAkıncı, Ayşehan
dc.date.accessioned2015-02-24T07:50:52Z
dc.date.available2015-02-24T07:50:52Z
dc.date.issued2006
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.descriptionİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 13(3) 181-184 (2006)en_US
dc.description.abstractRizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklarda noktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma (rizomeli), tipik dismorfik yüz, eklemlerde hareket kısıtlılığı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, ağır büyüme geriliği ve psikomotor gerilik ile karakterizedir. Nadir görülen bu olgular klinik bulgular ve rutin laboratuar yöntemleriyle tanı alabilirler. Ailelere genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir.en_US
dc.description.abstractRhisomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP) is a peroxisome metabolism disorder characterized by abnormal punctate calcifications in the epiphyseal cartilages, vertebral coronal clefts, symetrical shortening of proximal long bones, typical dysmorphic facies, limited joint movements, bilateral cataracts, seizures, serious respiratory problems, eczema, serious growth retardation and psychomotor retardation. Although it is a rare disorder, it can be easily diagnosed by the help of clinical findings and unsophisticated laboratory methods. Recurrences can be avodied by the help of genetic counseling.en_US
dc.identifier.citationGüngör, Serdal ; Celiloğlu, Can ;Kocamaz, Emine ;Özen, Metehan ; Akıncı, Ayşehan ;İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 13(3) 181-184 (2006)en_US
dc.identifier.endpage184en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage181en_US
dc.identifier.trdizinid70435en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/1331
dc.identifier.urihttp://www.totmdergisi.org/articles/2006/volume13/issue3/2006_13_3_10.pdf
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/70435
dc.identifier.volume13en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsAttribution 3.0 United States*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/us/*
dc.subjectKondrodisplazia punktataen_US
dc.subjectRizomelien_US
dc.subjectPeroksizomal bozukluken_US
dc.subjectChondrodysplasia punctataen_US
dc.subjectRhizomeliaen_US
dc.subjectPeroxisomal disordersen_US
dc.titleRizomelik Kondrodisplazia Punktataen_US
dc.title.alternativeRhisomelic Chondrodysplasia Punctataen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2006_13_3_10.pdf
Boyut:
282.65 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu