Konjenital fasiyal paralizi ve mikst tip işitme kaybının eşlik ettiği fankoni aplastik anemisi
Küçük Resim Yok
Tarih
2008
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Fankoni aplastik anemili hastada büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, aplastik anemi, trombositopeni, radius hipoplazisi/aplazisi veya başparmak hipoplazisi/aplazisi, renal veya üriner sistem anomalileri, ciltte hiperpigmentasyon ve göz bulguları bilinen bulgulardır. Ancak % 11 sıklıkla izlenen konjenital sensörinöral işitme kaybı az görülen bulgulardır. Konjenital fasial paralizi ise bu sendroma eşlik eden bir bulgu değildir. Büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, sol el baş parmak parmak agenezisi, renal agenezi olan Fankoni anemili 11 yaşında erkek hastada mikst tip işitme kaybının tuba disfonksiyonuna bağlı olduğu, bunun da mikrosefaliye bağlı olabileceği düşünülmüştür. Bu nedenle; bu yazı ile Fankoni anemisi tespit edilen hastalarda işitme ve fasiyal parezi/paralizi değerlendirilmesinin önemi vurgulanmıştır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
15
Sayı
2
